Мастер
У більшості немовлят, що вимагають інтенсивної терапії, є генетичні хвороби, які зможуть прогресувати скоро, і чим раніше лікарі зможуть діагностувати їх, тим раніше младенцыпройдите лікування, якого вони потребують, що може досить часто бути рятівним. На даний момент потрібні сім днів, щоб перевірити всього один ген, але американських дослідників, які інформують у НаукеПереводная Медицина на цьому тижні змальовує, як вони розвинули прототип цілий аналіз упорядкування геному, лише займає 50 годин до прикладу кровив новонародженої інтенсивної терапииединица (NICU) лікарям, які бачать результати.
Відповідний творець Стівен Кингсмор, директор Центру ПедиатрическогоГеномная Медицина в Дитячій Поліклініці Милосердя в Канзас-Сіті в Сполучених Штатах, каже в заяві для преси:«У однієї третини немовлят, яких припускаються в NICU в Сполучених Штатах, є генетичні хвороби».Існує принаймні 3 500 відомих генетичних захворювань, викликаних мутації в ДНК, і лікування доступно для більше ніж 500 з них. Приблизно 70 з них,такої як хвороба і інфантильна хвороба Насоса Krabbe,стартове лікування як можливо раніше у новонароджених може надати допомогу не допустити обмежені можливості і страшні для життя захворювання.
В їх статті Kingsmore і співробітники інформують, як вони застосовували програму упорядкування цілого генома (WGS), в якій вони розвинулися себе названий СТАТИСТИКОЮ-Seq,з’єднання з машиною впорядкування HiSeq 2500 Иллуминой, щоб втрачати широку мережу приблизно 3,500 відомим генетичних хвороб і досягти результатів саме кдоктора, щоб прийняти клінічні відповіді.«Методом одержання трактують геному в приблизно двухдни, доктора зможуть зробити використання на практиці діагностичних результатів скроїти лікування кдети і окремі немовлята», говорить Кингсмор.
На даний момент потрібно приблизно місяць, для отримання цих видів результатів.Kingsmore і співробітники скоротили час методом розвитку статистичного, відповідного неповторні опису докторів умови хворого исимптомы, проти вичерпного комплекту відповідних захворювань при розгляді результатів опробований геному.
Дозволяючи окремим родзинок бути введеним ЗА значно автоматизує ідентифікацію трансформацій ДНК, які зможуть растолковатьусловие дитини.«Ми змальовуємо 50-годинний відмітний діагноз генетичних відхилень упорядкуванням цілого генома (WGS), яке показує автоматизований биоинформатический аналіз і естьпредназначенный, щоб бути прототипом для застосування у новонароджених палатах інтенсивної терапії», пишуть вони.
Kingsmore і співробітники впевнилися в надійності їх прототип методом виконання ретроспективного 50-годинного WGS на двох дітей, молекулярні укладення яких були вже сделаныпростой шлях.Тоді вони зробили аналізи на дітях, не перевірених колись, і підтвердили результати методом упорядкування геномів своїх батьків і сибсов.
Ці аналізи продемонстрували в одномноворожденный «важке GJB2-пов’язане шкірне захворювання», в іншому вони розкрили «BRAT1 пов’язану летальну новонароджену ригідність і многоочаговый синдром нападу», і крім этогоотысканный другий ген дезертирує в інших дітей, включаючи нову шкідливу мутацію, BCL9L.«Так стрімке WGS може можливо збільшити і бачити в можливості відмітний діагноз, призводить до меншої кількості емпіричного лікування і більш стрімкою прогресії до генетичного ипредсказывающая рада», напишіть дослідникам.Не звертаючи уваги на те, що майбутнє вивчення потрібно, вони вважають, що СТАТИСТИКА-Seq крім цього має потенціал, щоб скоротити витрати на генетичне тестування в NICU.
«Методом укорочення часу до діагнозу ми можемо помітно скоротити количестводругие робляться аналізи і зменшують затримки до діагнозу», говорить Кингсмор.«Достижениеправильный діагноз скоро може надати допомогу скоротити госпіталізацію і зменшити витрати і стрессдля сімей», додає він.
