Новий дефектний Джин пояснює раптову серцеву смерть

0
3

Мастер

Порівняно не так давно знайдена генна мутація можливо відповіддю ззаду загадкових серцевих смертей в іншому випадку здорових хлопців, показує вивчення.Досить часто за минулі роки, здорові молоді люди зазнали раптову серцеву смерть, і велика кількість докторів збентежені щодо того, з-за чого серце швидко припинило битися.

Дослідники з Данії знайшли генну мутацію, яка може призвести до серйозної хвороби серця або раптову серцеву смерть і у дорослих і у дітей.Доктор наук Андерс Борглум і його команда, вивчення якої було видано в американському Виданні Людської Генетики, вважають, що їх нове відкриття мало можливість розтлумачити деякі дуже розголошені випадки молодих спортсменів, несподівано падають замертво протягом спортивних заходів.Обставини цих смертельних випадків у більшості випадків придушуються до «маловідомої захворювання серця».

Ці випадки легко ще не зможуть конкретно бути приписані цьому новому гену захворювання, але можливість є дуже вообразимой.Це певний вивчення було результатом років розслідування.

Сім’я у Швеції страждала від серцевих неприємностей з двома здоровими віками хлопчиків 13 і 15 обидві несподіваних серцевих смерті подолання протягом спортивних заходів. Лікарі були впевнені, що неприємності із серцем повинні були бути спадковими. Але в сім’ї не було генетичної мутації, яка, як було відомо, покликала кардіальні умови. Шведські лікарі вирішили співпрацювати з данськими дослідниками, щоб вирішити цю проблему.

Ад’юнкт-доктор наук Метт Ниегэард, Відділення Орхуського університету Людської Генетики, залученого до проекту, повідомив:«Ми взяли зразки крові від багатьох шведських учасників родини, ми тоді почали переглядати їх цілий геном. Це була важка задача, але ми в кінцевому підсумку вміли збільшувати масштаб однієї мутації певного гена, яку всі члени родини мали спільно».

Мутація була знаходиться в кальмомодулине, ген, діючий як правила для виробництва тіла критичного білка. Раніше вчені знали про певних генах, які зможуть привести до раптової серцевої смерті, але кальмомодулин ні за яких обставин не був одним з них до цих пір.Дослідники на даний момент вивчають поширеність порівняно не так давно знайденої генної мутації. Вони досліджують зразки крові великих груп хворих з проблемами з серцем від маловідомих обставин.

Люди несуть три окремих види генів кальмомодулина, але вчені лише знайшли мутації в одній, назвали кальмомодулин 1. Їм дуже цікаво бачити, є мутації обставиною в інших генах кальмомодулинов крім цього.Ад’юнкт-доктор наук Майкл Тофт Овергэард, Відділення Ольборгского університету Біотехнології, Інженерного захисту та Хімії зовнішнього середовища, розтлумачує:«Білок кальмомодулина у більшості випадків функціонує як власного роду датчик, що вимірює концентрацію кальцію в камерах тіла. Концентрація кальцію має величезне значення до серця, з причини того, що це визначає в той час, коли серцеві удари і контракти».

Овергард здійснив послідовність дослідів, щоб з’ясувати, як видозмінені calomodulin білки поводяться. Видозмінені гени кальмомодулина були поміщені в бактерії допомогою розробки ДНК і закінчили тим, що мали ті ж патологічні гени, які доставляють проблеми з серцем у шведській родині.

Некоректний calomodulin білок, організований бактеріями, не мав можливості пов’язати з кальцієм таким же чином як звичайні білки кальмомодулина.Овергард завершив: «Вітчизняна теорія перебуває в тому, що ці генні мутації призводять до хвороби серця, з причини того, що властивість виміряти кальцієву концентрацію серцевих клітинах просто не оптимальна.

І це мало можливість привести до нерегулярного серцебиття»..Виявлення даної мутації допомогло дослідникам виключити пара учасників сім’ї, які зможуть постраждати від цієї неприємності, з причини того, що у них не було цієї генної мутації.

Це відкриття може надати допомогу не допустити смертельні випадки методом ідентифікації цього дефектного гена. Люди, що несуть мутацію, могли бути краще забезпечені кардіостимулятором, у разі якщо їх серце швидко припиняє битися.

Вчені збираються продовжувати власний вивчення, щоб продемонструвати специфічно, які конкретно молекулярні механізми порушені мутаціями кальмомодулина.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here