Новий дефектний Джин пояснює раптову серцеву смерть

32

Мастер

Порівняно не так давно знайдена генна мутація можливо відповіддю ззаду загадкових серцевих смертей в іншому випадку здорових хлопців, показує вивчення.Досить часто за минулі роки, здорові молоді люди зазнали раптову серцеву смерть, і велика кількість докторів збентежені щодо того, з-за чого серце швидко припинило битися.

Дослідники з Данії знайшли генну мутацію, яка може призвести до серйозної хвороби серця або раптову серцеву смерть і у дорослих і у дітей.Доктор наук Андерс Борглум і його команда, вивчення якої було видано в американському Виданні Людської Генетики, вважають, що їх нове відкриття мало можливість розтлумачити деякі дуже розголошені випадки молодих спортсменів, несподівано падають замертво протягом спортивних заходів.Обставини цих смертельних випадків у більшості випадків придушуються до «маловідомої захворювання серця».

Ці випадки легко ще не зможуть конкретно бути приписані цьому новому гену захворювання, але можливість є дуже вообразимой.Це певний вивчення було результатом років розслідування.

Сім’я у Швеції страждала від серцевих неприємностей з двома здоровими віками хлопчиків 13 і 15 обидві несподіваних серцевих смерті подолання протягом спортивних заходів. Лікарі були впевнені, що неприємності із серцем повинні були бути спадковими. Але в сім’ї не було генетичної мутації, яка, як було відомо, покликала кардіальні умови. Шведські лікарі вирішили співпрацювати з данськими дослідниками, щоб вирішити цю проблему.

Ад’юнкт-доктор наук Метт Ниегэард, Відділення Орхуського університету Людської Генетики, залученого до проекту, повідомив:«Ми взяли зразки крові від багатьох шведських учасників родини, ми тоді почали переглядати їх цілий геном. Це була важка задача, але ми в кінцевому підсумку вміли збільшувати масштаб однієї мутації певного гена, яку всі члени родини мали спільно».

Мутація була знаходиться в кальмомодулине, ген, діючий як правила для виробництва тіла критичного білка. Раніше вчені знали про певних генах, які зможуть привести до раптової серцевої смерті, але кальмомодулин ні за яких обставин не був одним з них до цих пір.Дослідники на даний момент вивчають поширеність порівняно не так давно знайденої генної мутації. Вони досліджують зразки крові великих груп хворих з проблемами з серцем від маловідомих обставин.

Люди несуть три окремих види генів кальмомодулина, але вчені лише знайшли мутації в одній, назвали кальмомодулин 1. Їм дуже цікаво бачити, є мутації обставиною в інших генах кальмомодулинов крім цього.Ад’юнкт-доктор наук Майкл Тофт Овергэард, Відділення Ольборгского університету Біотехнології, Інженерного захисту та Хімії зовнішнього середовища, розтлумачує:«Білок кальмомодулина у більшості випадків функціонує як власного роду датчик, що вимірює концентрацію кальцію в камерах тіла. Концентрація кальцію має величезне значення до серця, з причини того, що це визначає в той час, коли серцеві удари і контракти».

Овергард здійснив послідовність дослідів, щоб з’ясувати, як видозмінені calomodulin білки поводяться. Видозмінені гени кальмомодулина були поміщені в бактерії допомогою розробки ДНК і закінчили тим, що мали ті ж патологічні гени, які доставляють проблеми з серцем у шведській родині.

Некоректний calomodulin білок, організований бактеріями, не мав можливості пов’язати з кальцієм таким же чином як звичайні білки кальмомодулина.Овергард завершив: «Вітчизняна теорія перебуває в тому, що ці генні мутації призводять до хвороби серця, з причини того, що властивість виміряти кальцієву концентрацію серцевих клітинах просто не оптимальна.

І це мало можливість привести до нерегулярного серцебиття»..Виявлення даної мутації допомогло дослідникам виключити пара учасників сім’ї, які зможуть постраждати від цієї неприємності, з причини того, що у них не було цієї генної мутації.

Це відкриття може надати допомогу не допустити смертельні випадки методом ідентифікації цього дефектного гена. Люди, що несуть мутацію, могли бути краще забезпечені кардіостимулятором, у разі якщо їх серце швидко припиняє битися.

Вчені збираються продовжувати власний вивчення, щоб продемонструвати специфічно, які конкретно молекулярні механізми порушені мутаціями кальмомодулина.